Doğumdan Önce Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Doğumdan Önce Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Down sendromu teşhisi kan testiyle daha doğru tespit edilebiliyor.

Fransa Önleyici Tıp Derneği, Down Sendromu’nu teşhis etmek için yeni geliştirilen kan testlerinin, amniyosentezden çok daha etkili olduğu görüşünde.

Bu zamana kadar anne karnındaki bebeğin plasental dokusundan amniyotik sıvı alınarak Down Sendromu’na sahip olup olmadığı tespit edilmeye çalışılıyordu.

Sabah’ın haberine göre şimdi ise İnvaziv Olmayan Prenatal Tanı (NIPD) isimli test sayesinde bu işleme gerek kalmadan kan testinde bebeğin DNA analizinin yapıldığı ve yüzde 99 doğrulukla sonuca ulaşıldığı belirtiliyor. Kan testi ancak 9. haftadan sonra yapılabiliyor.

Fransa Önleyici Tıp Derneği, 400-600 euro tutarındaki testlerin eski yöntemlerin yerini almasını istiyor. ABD, Almanya ve İsviçre’de de kullanılmaya başlayan yöntemin giderek yaygınlaşması bekleniyor.

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir (+1) kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down sendromu kesinlikle bir hastalık değildir.. Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.

Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler.
DOWN SENDROMU NEDEN OLUR?

Fazladan bir 21. kromozomun olmasının nedenleri henüz bilinmiyor. Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapmasının yüksek veya düşük olması ile ilgili bir tahmin yolu yoktur. İlerlemiş anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğunun nedenleri henüz bilinmiyor.

Down Sendromu’nun tanısı nasıl konulmaktadır ve sonrasında ebeveynler neler yapmalıdır?
Down Sendromu’nun görülme riskinin, annenin yaşının ilerlemesi ile artığı bilinen bir gerçektir. Down Sendromu’nun görülme sıklığı 1/ 850’dir. Bu oran 20’li yaşlarda 1/ 1500 iken 45 yaşlarında 1/ 28 kadar olmaktadır. Bu yüzden yaşı ileri olan anne adaylarına ‘amniyosentes’ ile kromozom tetkiki önerilmektedir. Gebeliğin 11- 14. haftaları arasında yapılan ilk Down Tarama Testi yüzde 90 civarında bize bilgi sağlamaktadır. Başka araştırmalardan biri de bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığın ölçülmesidir. Kanda bulunan “PAPP-A ve free B- hCG” değerlerine bakılarak annenin yaşı da hesaba katılarak Down Sendromu riski araştırılır. 16- 18. gebelik haftaları arasında yapılan ‘Üçlü Tarama Testi’ de en doğru sonuçları veren bir kan testidir. Yapılış amacı, özellikle ‘Down Sendromu’ diye adlandırılan problemli bebekleri anne kanında saptanmasına yöneliktir. Kadın doğum uzmanları çıkan sonuçları anne baba adayları ile paylaşarak bilgi aktarırlar. Eğer yüksek risk saptanırsa, bu bebeğin anne karnında gerçekten Down olup olmadığı araştırmasına gidilir ki; bu da ‘amniyosentes’ denilen yöntemdir. Elbette bu yöntemin bazı riskleri bulunur (düşük olma ihtimali); ancak bu durum ailenin hekimleri ile konuşup karar vereceği bir durumdur. Amniyosentes ile anne karnından alınan sıvı kromozom tayini yapılan laboratuarlarda incelenir. Eğer bebek Down Sendromlu ise gebelik ailenin izni ile sonlandırılabilinir.


Bu Makale 202 Kez Okundu!

Yorumlar

Son Gönderiler

04-01-2017 202

Teknoloji Golden Mines ile oturduğun yerden para kazan

Golden Mines ile oturduğun yerden para kazan [...]

04-01-2017 202

Aşk Erkeklerle Nasıl Konuşulur ?

Erkeklerle sohbet etme tüyoları bu haberde! Erkeklerin sevdiği sohbet konuları nelerdir ? [...]

04-01-2017 202

Aşk İç çamaşırı Renk seçimine Göre Kadınların Karakteri

Güçlü, hırslı, dominant kadınların tercihi. Siyah iç çamaşırı tercih eden kadınlar genelde hırslı ve güçlü iş hayatında başarılı kadınlar olarak [...]

Sosyal Medya